Magnólia Down-szűrő Centrum Kinek ajánljuk?
Kinek ajánlott a szűrés? PDF Nyomtatás E-mail

A nem invazív szűrővizsgálatok célja azoknak a terhességeknek a felismerése a magzat veszélyeztetése nélkül, amelyekben a Down-kór vagy az idegcső záródási rendellenességek előfordulásának a kockázata magasabb, annak érdekében, hogy célirányosan lehessen javasolni további diagnosztikai módszerek alkalmazását.

Mivel a Down-kór gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik, ezért Magyarországon törvény írja elő, hogy minden 35 év feletti kismamának a genetikai tanácsadás keretén belül fel kell ajánlani a magzat kromoszóma vizsgálatát. A megszületett Down-kórral sújtott újszülöttek jelentős többsége (80%-a!) a 35 évnél fiatalabb anyáktól származik, mivel az újszülöttek 95%-át ezen fiatal várandósok szülik és ők az alacsony anyai életkori kockázat miatt nem kerülnek kromoszóma vizsgálatra.


 

A nem invazív szűrővizsgálatok elvégzése minden 35 évnél fiatalabb várandósnak ajánlott a magzati rendellenességek kockázatának becslésére, mert számukra az invazív vizsgálatokat rutinszerűen nem ajánlják fel. Mivel a Down-kórosok döntő többségét ők szülik, ezen veszélytelen, hatékony szűrőmódszerekkel ők is jelentősen csökkenthetik a genetikai rendellenességgel való születés esélyét.

A 35 év feletti kismamák esetében mindig fel kell ajánlani a genetikai vizsgálatot. Ebben a korcsoportban is ajánlható a nem invazív szűrővizsgálat azoknak, akik előzetes kockázatelemzéssel szeretnének a magzatvíz mintavétellel kapcsolatos döntésükhöz segítséget kapni.


A szűrések külön-külön és együtt is elvégezhetőek. Minél több paramétert vesznek figyelembe a kockázatszámításnál, annál pontosabb a kockázatbecslés.

Különösen ajánlható azonban az 1. trimeszteri szűrésen való részvétel, mert ennek pozitivitása esetén korábban felajánlható a kromoszóma vizsgálat, illetve elvégezhető a 2. trimeszteri szűrés.

A 2. trimeszteri szűrés (2. trimeszteri tripla teszt vagy 2. trimeszteri négyes teszt) is történhet önállóan, pl. azoknál akik lekésték az 1. trimeszteri szűrést, de elvégezhető az 1. trimeszteri szűrést követően is, ezzel növelve a szűrés hatékonyságát.
 
A jelenleg rutinszerűen alkalmazott leghatékonyabb szűrőmódszer az integrált teszt, mely figyelembe veszi az 1. trimeszteri ultrahang vizsgálati eredményeken kívül az 1. és 2. trimeszteri anyai szérum biokémiai markereit is. Fontos hangsúlyozni, hogy bár az integrált teszt későbbi időpontban hoz végeredményt (a két időpontból származó adatokat együttesen értékeljük), mégis megbízhatóbban tisztázza a kérdést a rendellenesség esetleges kockázatára vonatkozóan, így megalapozottabban hozható döntés a diagnózist adó, de a vetélés kockázatát magában hordozó beavatkozással járó vizsgálat szükségességét illetően.
 
Megfelelő minőségű ultrahang vizsgálat hiányában a leghatékonyabb szűrőmódszer a szérum integrált teszt, mely figyelembe veszi az 1. és 2. trimeszteri anyai szérum biokémiai markereit.
  
A legnagyobb biztonságot (kb. 95%) az integrált teszt elvégzése jelenti.